环形RNA是一类新报道的结构特殊的非编码RNA。近两年的研究发现，环形RNA在动物细胞内广泛存在，且大多位于基因的外显子区域。另有研究表明，少数环形RNA分子可以充当microRNA“海绵”，在转录后水平对基因表达进行调控。然而，目前绝大多数的环形RNA功能仍不明确，科学家们推测其可能与蛋白质及RNA转运或复合体组装有关。 

　　从海量转录组数据中识别环形RNA分子，是解析这一类非编码RNA组成及功能的关键环节。针对环形RNA结构特点，北京生科院的研究人员解析其在基因组的比对特征，开创性地引入成对交叉剪切信号的概念。该信号不受读长影响且在各类型环形RNA中具有普适性，由此建立了高效、无偏差的环形RNA识别算法（CIRI）。同时，借助PEM、剪接位点以及重复序列分布等信息，构建了多重筛选策略，研究表明该策略能极大降低由嵌合体及套索等其他产物导致的预测假阳性率，从而显著提高了预测灵敏度及准确度。CIRI适用于各种类型转录组测序数据，且不依赖于基因组注释信息，具有广泛的应用前景。

　　利用CIRI，研究人员比较了ENCODE肿瘤及非肿瘤细胞系环形RNA组成及表达差异，发现不同肿瘤细胞系更倾向于具有不同的环形RNA组成和表达水平。此外，还发现广布性的环形RNA趋向于具有更高的表达水平，这提示它们在细胞中可能发挥着重要的功能。研究结果进一步揭示人细胞内有大约10-20%的环形RNA来源于基因组内含子或基因间区，它们为后续的功能验证提供了重要靶点。 

　　该研究工作由中国科学院北京生命科学研究院赵方庆课题组的博士研究生高远和助理研究员王金锋共同完成，已于2015年1月在国际学术期刊Genome Biology在线发表。此项工作得到了中国科学院科技创新团队、国家自然科学基金委重大研究计划等项目的资助。 

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位于内含子区域的环形RNA组成结构、表达及实验验证